자발적인 돌연변이 : 분류, 원인, 예

자발적이라고하는 돌연변이는 무엇입니까? 이 용어를 접근 가능한 언어로 번역하면 유전 적 자료가 내부 및 / 또는 외부 환경과 상호 작용할 때 발생하는 자연적인 오류입니다. 그러한 돌연변이는 대개 무작위입니다. 그들은 생식기 및 신체의 다른 세포에서 관찰됩니다.

돌연변이의 외인성 원인

자발적인 돌연변이

자발적인 돌연변이는 고온 또는 저온, 희박한 공기 또는 고압의 영향으로 화학 물질, 방사선의 영향으로 발생할 수 있습니다.

매년 한 사람이자연 방사선 배경 인 일련의 이온화 방사선의 10 분의 1. 이 수치는 지구의 핵 감마선, 태양풍, 지구의 지각의 두께에 놓여 있고 대기에 용해 된 원소의 방사능을 포함합니다. 얻은 복용량은 사람의 위치에 따라 다릅니다. 모든 자발적인 돌연변이의 1/4이이 요인 때문에 정확하게 발생합니다.

기존의 지혜와는 달리 자외선 방사인체 내부에서 충분히 깊숙이 침투 할 수 없기 때문에 DNA 붕괴의 발생에 중요한 역할을하지 않습니다. 그러나 피부는 종종 과도한 일사병 (흑색 종 및 다른 암)으로 고통받습니다. 그러나 단세포 생물과 바이러스는 햇빛의 영향으로 돌연변이가 발생합니다.

온도가 너무 높거나 낮 으면 유전 물질이 변할 수 있습니다.

돌연변이의 내인성 원인

자발적인 돌연변이의 예

이유는 무엇입니까?자발적인 돌연변이가 있고 내생 적 요인이 있습니다. 여기에는 신진 대사의 부산물, 복제 과정의 오류, 수리 또는 재조합 등이 포함됩니다.

  1. 복제 실패 :
    - 자발적 전이 및 질소 염기 역전;
    - DNA 중합 효소 오류로 인한 뉴클레오타이드의 부정확 한 결합;
    - 아데닌 - 구아닌에 의한 구아닌 - 시토신과 같은 뉴클레오티드의 화학적 치환.
  2. 복구 오류 :
    - 외부 요인의 영향으로 파열 된 후 DNA 사슬의 개별 부분을 복구하는 유전자의 돌연변이
  3. 재조합 문제 :
    - 감수 분열 또는 유사 분열을 통한 교차 과정에서의 실패는 염기의 축적과 완성으로 이어진다.

이들은 자발적으로 발생하는 주요 요인입니다.돌연변이 오작동의 원인은 뮤 테이터 유전자의 활성화뿐만 아니라 안전한 화학 물질을 세포의 핵에 영향을 미치는보다 활성 대사 물질로 변형시키는 것일 수 있습니다. 또한 구조적인 요소가 여전히 존재합니다. 여기에는 사슬 재 배열 부위 근처의 뉴클레오타이드 서열의 반복, 게놈의 구조와 유사한 부가적인 DNA 섹션의 존재, 게놈의 이동성 요소의 반복이 포함된다.

돌연변이의 병인

자발적인 돌연변이 원인

자발적인 돌연변이는위의 모든 요소의 효과, 세포 생활의 특정 기간에 함께 또는 별도로 행동. 딸과 모계 DNA 가닥이 짝짓기되는 것을 방해하는 현상이 있습니다. 결과적으로, 펩타이드의 루프가 종종 형성되어 서열에 적절히 혼입 될 수 없다. 딸 사슬에서 과도한 DNA를 제거한 후, 루프는 절제 (삭제) 및 삽입 (복제, 삽입) 될 수 있습니다. 나타나는 변화는 세포 분열의 다음 순환에서 고정됩니다.

속도 및 변이의 수가 DNA의 기본 구조에 의존한다. 일부 과학자들은 그들이 굴곡을 형성하는 경우 돌연변이의 절대적으로 모든 DNA 서열이라고 생각합니다.

가장 흔한 자발적인 돌연변이

자발적인 돌연변이 값

유전에서 가장 자주 나타나는 것은 무엇인가?물질 자발적인 돌연변이? 그러한 상태의 예는 질소 염기의 손실 및 아미노산의 제거이다. 시토신 잔류 물은 특히 그들에 감염되기 쉽습니다.

오늘은척추 동물의 절반에는 시토신 잔기의 돌연변이가있다. 탈 아민 후, 메틸 시토신은 티민으로 변화한다. 이 섹션을 계속 복사하면 오류가 반복되거나 삭제되거나 두 배로 늘어나고 새 단편으로 변경됩니다.

자주 자발적인 돌연변이를 일으키는 또 다른 이유pseudogenes의 많은 수의 고려하십시오. 이 때문에 감수 분열 과정에서 불균등 한 상 동성 재조합이 형성 될 수 있습니다. 이것의 결과는 개별 뉴클레오타이드 서열의 유전자, 회전 및 배가의 재 배열이다.

돌연변이 유발의 중합 효소 모델

자발적인 돌연변이 발생

이 모델에 따르면, 자발적인 돌연변이DNA를 합성하는 분자의 무작위 오차로 인해 발생한다. 처음으로 그러한 모델은 Bresler에 의해 제시되었습니다. 그는 돌연변이가 어떤 경우에는 중합 효소가 비상 략한 뉴클레오타이드를 서열에 통합 시킨다는 사실에 기인한다고 제안했다.

몇 년 후, 긴 검사와실험에서이 관점은 과학계에서 승인되고 받아 들여졌다. 과학자들이 특정 영역의 DNA를 자외선에 노출시킴으로써 돌연변이를 통제하고 지시 할 수있는 규칙 성이 도출되었다. 예를 들어, 아드레날린이 가장 흔히 손상된 삼중 항의 앞에 만들어진다는 것이 발견되었습니다.

돌연변이 유발의 호변 이성 모델

자발적이고인공 돌연변이는 Watson과 Crick (DNA 구조의 선구자)에 의해 제안되었다. 그들은 돌연변이 유발의 기초가 염기가 결합되는 방식을 변경시키는 토토 머 형태로 변형시키는 일부 DNA 염기의 능력이라고 제안했다.

간행 후에, 가설은 활동적이다개발되었다. 자외선 조사 후 새로운 형태의 뉴클레오타이드가 발견되었습니다. 이것은 과학자들에게 새로운 연구 기회를 제공했습니다. 현대 과학은 자발적 돌연변이 유발에서 호 변체 형태의 역할과 검출 된 돌연변이의 수에 대한 영향에 대해 여전히 논쟁 중이다.

기타 모델

자발적인 돌연변이에 위배 될 수 있습니다핵산의 DNA 중합 효소 인식. Poltayev와 공동 저자들은 딸 DNA 분자의 합성에서 상보성의 원리를 보장하는 메커니즘을 명확히했다. 이 모델은 자발적 돌연변이 유발의 출현의 규칙 성을 연구하도록 허용했다. 과학자들은 DNA의 구조를 변화시키는 주된 이유는 비표준적인 뉴클레오타이드 쌍의 합성이라는 사실에 의해 그들의 발견을 설명했다.

그들은 근거가 부풀어 오를 것을 제안했다.DNA의 탈 아민 때문에 이것은 시토신에서 티민 또는 우라실로의 변화로 이어진다. 그러한 돌연변이로 인해, 양립 불가능한 뉴클레오티드 쌍이 형성된다. 그러므로, 다음 복제 동안, 전이 (뉴클레오티드 염기의 포인트 치환)가 존재한다.

돌연변이의 분류 : 자발적

어떤 기준이 그것들의 기초인지에 따라 돌연변이의 다른 분류가있다. 유전자 기능의 변화의 본질에 따라 분리가있다 :

- hypomorphic (돌연변이 된 대립 유전자는 더 적은 단백질을 합성하지만, 원래의 것과 유사하다);
- 무정형 (유전자가 완전히 기능을 상실했다);
- 반 변형 (돌연변이 된 유전자는 그것이 나타내는 표식을 완전히 변화시킨다);
- 부정형 (새로운 표지판이 나타남).

그러나이 분류는 가변적 인 구조에 비례하여 모든 돌연변이를 나눕니다. 할당 :

1. 게놈 돌연변이. 여기에는 배수성, 즉 3 중 또는 그 이상의 염색체 세트가있는 게놈의 형성 및 이수 배수 체가 포함됩니다. 게놈의 염색체 수는 1 배수의 배수가 아닙니다.
2. 염색체 돌연변이. 염색체의 일부에는 상당한 변화가 있습니다. 정보의 손실 (삭제), 복제 (중복), 염기 서열 방향의 변화 (역전), 염색체 부위의 다른 장소로의 전이 (전위)를 구별한다.
3. 유전자 돌연변이. 가장 일반적인 돌연변이. DNA 사슬에서 여러 가지 무작위 질소 성 염기가 대체됩니다.

돌연변이의 결과

자발적 및 인공적 돌연변이

자발적인 돌연변이 -종양, 축적 질환, 사람과 동물의 기관 및 조직의 기능 장애. 돌연변이 된 세포가 거대 다세포 생물체에 위치해 있다면, 세포 사멸 (세포 사멸)이 유발되어 파괴 될 가능성이 가장 큽니다. 신체는 유전 물질을 보존하는 과정을 제어하고 면역 체계를 통해 모든 손상된 세포를 제거합니다.

한 경우, 수십만 개의 T- 림프구 중에서영향을받는 구조를 인식하는 시간이며, 또한 돌연변이 유전자를 포함하는 세포의 클론을 제공합니다. 세포 집합체는 이미 다른 기능을 가지고 있으며 독성 물질을 생성하고 신체의 일반적인 상태에 부정적인 영향을 미친다.

돌연변이가 체세포에서가 아니라성 세포가 있다면, 그 변화는 자손에게서 관찰 될 것이다. 그들은 장기, 기형, 신진 대사 장애 및 축적 질환의 선천적 인 병리로 나타납니다.

자발적인 돌연변이 : 중요성

자발적으로 일어나는 돌연변이

어떤 경우에는 이전에는 쓸모없는 것처럼 보였습니다.돌연변이는 새로운 삶의 조건에서 적응하는데 유용 할 수있다. 자연 선택의 척도로서 돌연변이를 나타냅니다. 동물, 조류 및 곤충은 포식자로부터 자신을 보호하기 위해 거주 지역에 해당하는 위장 착색을합니다. 그러나 그들의 서식지가 변한다면, 돌연변이의 도움으로 자연은 종을 멸종으로부터 보호하려고 시도합니다. 새로운 조건에서는 적자가 생존하고이 능력을 다른 사람들에게 전가합니다.

비활성 영역에서 돌연변이가 발생할 수 있습니다.게놈이 나타나고, 표현형의 눈에 보이는 변화는 관찰되지 않는다. 특정 연구의 도움으로 만 "고장"을 감지 할 수 있습니다. 이것은 관련 동물 종의 기원을 연구하고 유전지도를 작성하는 데 필요합니다.

돌연변이의 자발성 문제

지난 세기의 40 대에는돌연변이는 외부 요인의 영향에 의해서만 야기되고 적응에 도움이된다는 이론. 이 이론을 시험하기 위해 특별한 시험과 반복 방법이 개발되었습니다.

절차는 작은한 종의 박테리아를 시험관에 뿌리고 몇 차례 접종 한 후 항생제를 첨가했다. 미생물 중 일부는 살아남 았고 새로운 환경으로 옮겨졌습니다. 서로 다른 시험관의 박테리아를 비교 한 결과 항생제 접촉 전과 후에 자발적으로 저항성이 나타났다.

반복 방법은fleecy 조직을 미생물로 옮긴 다음 여러 개의 순수한 배지로 동시에 옮겼습니다. 새로운 콜로니를 배양하고 항생제로 치료했다. 결과적으로, 다른 시험관의 박테리아는 동일한 배지에서 살아 남았습니다.